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 Illustration © La Grande Marfan

le syndrome de Marfan

Généralement de très grande taille et de grande envergure, d'une relative minceur, des doigts longs et fins, ainsi que dotée d'articulations hyperlaxes, une personne pouvant être atteinte du syndrome de Marfan est assez facilement identifiable.

- "Marfan ?"

Du nom du médecin français Antoine Marfan qui fut le premier à en décrire les symptômes en 1896.

- "De quoi s'agit-il ?" 

Le syndrome de Marfan est une pathologie génétique rare causée par une mutation du gène produisant la protéine nommée "fibrilline". Celle-ci est un constituant du tissu conjonctif qui assure la cohésion de nos organes, os, muscles et vaisseaux. 

Concrètement, le syndrome engendre une hyperlaxité (= élasticité excessive) de tous les tissus : ceux constituant les muscles, les artères, les articulations, etc. Mais pas que. 
Tous les organes du corps peuvent être touchés notamment : la peau (vergetures, hernies, …), les poumons (pneumothorax, présence d'air dans la plèvre entourant les poumons, …), le cœur (avec des risques cardiovasculaires, de dilatation / dissection de l'aorte, fuites de valves, …), les yeux (ectopie du cristallin de l'œil, glaucome, décollement de la rétine, …) et le squelette (déformation du sternum, du thorax, de la colonne vertébrale, ectasie durale, …).

Le syndrome de Marfan touche autant les femmes que les hommes, environ 1 personne sur 5 000 dans le monde. En France, près de 12 000 personnes sont diagnostiquées.

Un suivi médical tout au long de la vie est donc primordial pour prévenir des complications graves et même vitales.

À ce jour, il n'existe pas de solution pour guérir du syndrome, mais des traitements permettent d'en limiter les symptômes et d'améliorer la qualité de vie des patients : recours à des bêta-bloquants et/ou à la chirurgie cardiaque ; opération ophtalmologique ; anti-douleurs, anti-inflammatoires ; port d'un corset ou opération du dos ; semelles podologiques ; orthèses ; kinésithérapie, etc.

Une note rassurante pour conclure cette présentation non exhaustive : l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Marfan est aujourd'hui identique à celle de la population générale :)

«

»

auteure du compte Instagram :
La Grande Marfan

Ophélia, 1m86, a été diagnostiquée "Marfan" à l'âge de 10 ans. 

Un parcours scolaire et professionnel parsemés d'embûches faute de beaucoup de rebondissements médicaux et parfois d'errances (une ectasie durale et brèche de la dure-mère à 19 ans, des pneumothorax, puis une opération à coeur ouvert à 24 ans) ne l'ont pas découragée à atteindre son objectif et rêve d'enfant d'exercer, adulte, le métier de styliste dans le prêt-à-porter.

« Je n'ai pas d'autres choix que d'affronter mes pathologies ; si je n'avais pas été diagnostiquée, si je ne m'étais pas battue face à tout cela, je serais morte à 24 ans. Se battre, c'est déjà de ne pas baisser les bras ! »

C'est en mars 2024, à 33 ans, qu'Ophélia a décidé de créer le compte Instagram 'La Grande Marfan' juste avant l'opération vitale, de son aorte abdominale, un anévrisme proche de se disséquer. Cette nouvelle épreuve fût majorée par une insuffisance respiratoire nosocomiale et surtout une hémorragie interne dès le lendemain de son opération, entraînant un retour au bloc en urgence ...

« Dans ma tempête, j'ai décidé de donner du sens à ma vie et de prendre ma plume pour sensibiliser sur cette maladie si peu connue, rare et incurable.

Petite je lisais des BD et je devais lever les bras pour qu'on m'écoute.

 Désormais, je suis rentrée dans la BD pour vulgariser le Syndrome de Marfan, mettre en lumière, en couleur, mon combat, partager et décrire nos symptômes, souvent imperceptibles pour autrui.  »

Pour 1MÊTRE90, Ophélia a accepté de nous partager son expérience en se confiant sur son enfance, ses symptômes et son quotidien de Marfan.

À la fin de ce témoignage, vous trouverez les coordonnées de l'association Marfans, ainsi que des recommandations de lectures faites par Ophélia.

 © Illustrations   La Grande Marfan

Ophélia, quelle enfant étais-tu et comment as-tu vécu tes premiers symptômes/ premiers diagnostics ? 

Ophélia : « Enfant, j'étais une brindille, très longiligne, un vrai fil de fer, au-dessus de la courbe de tailles et en dessous de la courbe de poids dans mon carnet de santé ! (rires)
Je me souviens que, du fait de ma grande taille, j'étais déjà obligée de prendre des vêtements trop grands pour qu'ils soient assez longs. Je portais souvent des leggings qui étaient plus moulants, mais aussi un imperméable dans lequel je flottais : la "hype" de la mode oversize avant l'heure ! 
Durant ses temps libres, j'aimais passer du temps avec ma mère, une femme très féminine, toujours coquette, apprêtée. Je lui prenais ses foulards et la faisais assister à mes défilés improvisés, en musique et en dansant : tel le célèbre artiste illusionniste - transformiste Arturo Brachetti, je composais différentes tenues en les enroulant ou en les nouant autour de moi. 

Je dessinais aussi beaucoup de personnages, de robes, notamment avec un jeu pour enfant pour dessiner des vêtements. C'est certainement par ces loisirs qu'est née ma vocation de devenir, adulte, styliste de mode.
Concernant ma santé, j'ai pris conscience de mes problèmes dès l’âge de 4 ans et demi, où j’ai commencé à écumer les services hospitaliers au point de mieux comprendre le lexique médical que comment coiffer mes Barbie !
En faisant des examens concernant un léger creux thoracique et un début de scoliose qui interpellaient mes parents, un chirurgien orthopédique m’a diagnostiqué le syndrome de Poland, élément que le pédiatre avait omis délibérément de révéler à ma naissance ; je suis née avec une agénésie (= absence de développement d'un organe) de mon grand pectoral droit. 
À 6 ans, ma scoliose m'a contrainte à contrecœur d'arrêter la danse. Je me suis alors tournée vers l'escalade mais j'ai dû rapidement arrêter à cause d'un emploi du temps déjà bien chargé. En effet, je faisais partie d'une Classe à Horaires Aménagés Musique, ma seconde activité 'passion'. J'ai baigné dedans du CE1 à la terminale. Et pourtant à 7 - 8 ans, j'ai échappé à une désillusion. L'enseignant avait signalé à mes parents que j'avais une très mauvaise posture pour pouvoir continuer à jouer du violon et qu'il valait mieux pour moi arrêter. En coulisses, ma mère s'est démenée pour que je puisse pratiquer un autre instrument. On m'a alors 'invitée', en fin d'année, à migrer vers le violoncelle. J'ai finalement accueilli ce changement plutôt positivement. Moi-même, j'ai convenu que cet instrument était plus adapté à mon corps d'enfant de grande taille et que c'était un choix bénéfique pour mon dos !

Le violoncelle est parfait pour les gens d'une tête de plus ! (sourire)

Ma vie est devenue plus compliquée à l'âge de 10 ans.
Ma scoliose s'aggravant, le port d'un corset était devenu indispensable. Seulement au bout d'un mois, le professeur qui me suivait a constaté que ma colonne vertébrale, qui était positionnée à 15 degrés à droite en début de mois, s'était déplacée de 20 degrés à gauche en fin de mois ! 
Le corset venait de démontrer mon hyperlaxité : un vrai chewing-gum !
Le médecin a alors émis l'hypothèse d'une autre pathologie pour laquelle il a demandé l'aide d'une généticienne. L'échographie de mon aorte a alors révélé une dilatation de celle-ci. 
De ce fait, je fus orientée vers une consultation spécialisée et plusieurs examens ont alors été mis en place. 
La "sentence" est finalement tombée et ce jour-là, le syndrome de Marfan a pris place dans ma vie et celle de ma famille. »

 Qu'as-tu ressenti à ce moment-là ? Que s'est-il passé dans ta tête d'enfant ? Et comment tes parents, eux aussi, ont-ils vécu cette annonce ? 

Ophélia : « Un choc pour mes parents sans doute. Pour moi, je ne m'en souviens plus très bien. Et encore c'est une chance d'avoir été diagnostiquée car aujourd'hui malheureusement, ce syndrome est toujours peu connu du corps médical. C'est pour cette raison que j'accepte volontiers de témoigner. Après le choc, mes parents, comme moi, avons été envahi d'un sentiment d'incompréhension : pourquoi, comment, à cause de qui, de quoi, est-ce héréditaire ? Mes parents ont rapidement culpabilisé. Des échographies, puis des tests génétiques quelques années plus tard leur ont révélé qu'ils n'étaient pas atteints du syndrome, mais seulement moi. En fait, chaque individu porte en lui le gène FBN1. Je suis dans ce cas médical 'rare', où une néo-mutation s'est déclarée, engendrant le syndrome de Marfan. Le monde s'écroule, je me suis sentie très seule face à tout cela. Mes parents aussi. Ma mère a pris à nouveau les choses en main, s'est démenée une nouvelle fois pour moi. Elle a toujours été mon soutien, ma secrétaire médicale, ma force durant tous ces rendez-vous déstabilisants pour une enfant. 
À la maison, avec mes parents, on a tout de suite parlé du syndrome, en mettant des mots sur ces maux, nous n'avons jamais été dans le déni. Cela nous a aidé à 'accepter' ou à 'composer' - ça dépend de l'humeur du jour - avec la réalité. Et puis très vite, ma mère s’est tournée vers l’association 'Marfans' pour mieux comprendre la maladie ; aujourd'hui elle y est Déléguée Régionale. »

 Apprendre l'existence de l'association a été un grand soulagement ?!… 

Ophélia : «  Oui car à cette époque, nous n'avions pas beaucoup d'informations sur le syndrome ; notre médecin traitant ne le connaissait pas. Pour ma part, j'ai pu accompagner ma mère pour la première fois lors du 10-ème anniversaire de l'association. C'était la première année que des enfants étaient présents. J'avais 12 ans environ, âge du début de l'adolescence, cette étape de la vie où on se découvre, nous, notre corps et qui nous sommes réellement. Mon entrée au sein de l'association a véritablement changé ma vie ! Au collège, je vivais extrêmement mal le fait d'être une ado aussi différente des autres, déjà de par ma taille - j'étais plus grande que les garçons -, mais aussi parce que je portais un corset, outre un appareil dentaire et des lunettes, la panoplie ! J'ai été victime de harcèlement, de railleries blessantes, j'avais le sentiment d'être un alien aux yeux de mes camarades. Je n'en parlais pas à mes parents car je ne voulais pas leur ajouter ce souci.
Dans l'association, j'ai trouvé une 'seconde famille'. L'expression est forte, mais tellement juste. Adultes comme enfants, je côtoyais enfin des 'semblables'. Je discutais avec des personnes qui avaient et vivaient des choses similaires. C'est aussi grâce à elles que j'ai compris que l'optimisme pouvait soulever des montagnes !
Arrivée au lycée, je me suis sentie plus sereine, j'ai arrêté de porter mon corset, c'est une période où j'ai eu envie de reprendre confiance en moi, d'être comme les autres, de m'émanciper ! J'ai beaucoup fait la fête - trop, peut-être ! - (rires) pour me sentir enfin comme une adolescente normale.
Mes études supérieures ont été compliquées car mes problèmes de santé ont de nouveau jalonné mon parcours. J'ai en effet dû redoubler ma première année de BTS Design de mode suite à une ectasie et brèche de la dure-mère qui a été diagnostiquée après trois mois d'alitement, de vomissements en geyser et de douleurs crâniennes intenses puisque je perdais le liquide céphalo rachidien qui entoure le cerveau. J'ai finalement changé d'école et eu le soutien de professeurs bienveillants.

Durant trois années, j'ai tout donné, fatiguée par ma prise de bêta-bloquants j'ai pourtant repoussé toutes mes limites, peu dormi, pour arriver à être fière de moi et être diplômée. Pour autant, lors de ma 3 -ème année, Marfan m'a rappelé à l'ordre puisque j'ai eu quelques pneumothorax mais surtout un anévrisme de l'aorte ascendante qui nécessitait une opération sous peu. Après une étude approfondie de mon scanner, mon chirurgien a accepté d'attendre la fin de mes études fin juin et l'école a autorisé un report de mon stage de fin d'études dans une grande maison de luxe.

Je fus donc opérée à cœur ouvert mi-juillet, à l'âge de 24 ans, dans le même service dans lequel ma grande sœur de cœur Marfan avait perdu la vie quelques années plus tôt.

Je n'avais pas le choix que de passer par cette étape à mon tour. Mon cœur a été arrêté pour repartir de plus belle et je suis heureuse d'avoir pu gagner cette bataille. »

Chez 1MÊTRE90, on évoque souvent le sentiment de fierté dans nos interviews. Te concernant, elle est là ta fierté : ne jamais rien lâcher ...

Ophélia : « Oui, je suis une combattante, une girafe guerrière comme ma mère aime le dire ! Seulement, aujourd'hui encore, j'ai 33 ans et ma santé a de nouveau un impact sur ma vie …
J'ai créé le compte Instagram 'La Grande Marfan' en avril 2024, juste avant mon opération vitale de l'aorte abdominale avec l'idée de laisser aussi une 'trace', une 'contribution' pour faire connaître le syndrome, dans l'éventualité où mon opération ne me permette pas de rester en vie. C'est aussi une mini fierté d'avoir eu des retours positifs, de sensibiliser et de pouvoir aider d'autres personnes par ce biais. Je considère que c'est un devoir de transmettre mon expérience et puis c'est aussi en quelque sorte ma petite thérapie. » (sourire solaire et humble)

Peux-tu nous parler de ta cohabitation avec Marfan ? 

Ophélia : « Marfan fait partie de ma vie, j'ai appris à accepter ce colocataire bien trop collant. Il ne me laisse jamais tranquille et j'ai constamment de nouvelles péripéties qui viennent pimenter ma vie. Pour autant je n'ai pas le choix que de faire avec et d'essayer de trouver un peu d'optimisme malgré tout. Je suis beaujolaise alors j'aime voir le verre à moitié plein ! (rires)
Je vis aussi avec le syndrome de l'imposteur !... J'ai franchi le cap de la reconnaissance handicapée cette année seulement. Dans mon entourage proche, je côtoyais des personnes à mobilité réellement réduite et étais toujours envahie d'un sentiment de culpabilité et d'illégitimité à l'idée de faire la démarche pour obtenir une Carte Mobilité Inclusion Priorité, à laquelle j'ai pourtant droit. J'ai aussi toujours eu du mal avec le regard des autres ; je l'ai subi durant mon enfance et encore aujourd'hui, du fait d'être une femme de grande taille. 
Ma pathologie étant invisible pour autrui, je me retrouve également des fois dans des situations où, à reculons et en raison de mon état d'épuisement, je suis obligée de mettre mon orgueil de côté et de présenter ma Carte. Je dois alors parfois faire face à des interlocuteurs suspicieux, qui manquent d'empathie ou qui me demandent quel est mon handicap. Je dois alors me justifier en plus de devoir me battre déjà assez avec ma vie. »

 Tu es également suivie médicalement en continue. Comme un contrôle technique, quels sont les contrôles préventifs que tu dois planifier ? 

Ophélia : « Dans le passé, j'étais suivie à Lyon. Le professeur en génétique était le personnage central ; il m'orientait vers des professionnels de santé suivant les besoins. 
Depuis bientôt dix ans, je suis à Paris et suivie depuis plusieurs années à l'Hôpital Bichât qui est le centre de référence national du syndrome de Marfan. Je suis chanceuse de pouvoir être entourée de spécialistes de cette pathologie. 
Tous les trois ans, nous avons une journée en hôpital de jour durant laquelle nous voyons un cardiologue, une généticienne, un rhumatologue, un ophtalmologue, une psychologue, une assistante sociale, etc. Un vrai contrôle technique, oui !

Il faut un vrai suivi pluridisciplinaire du fait de toutes les atteintes que nous avons puisque cette maladie touche tout le corps. En parallèle, je suis suivie fréquemment par mon cardiologue de l'Hôpital Bichat qui a su être réactif avec mon dernier anévrisme. Pour la rhumatologue, c'est à l'hôpital Cochin. Mais je suis suivie également à l'Hôpital Tenon et j'ai été aussi opérée à l'Hôpital de la Pitié-Salpêtrière. Je pense qu'une reconversion en tant que guide pour les Hôpitaux de Paris m'attend ! (rires) 
Et au milieu de tout cela, la santé mentale est tout aussi primordiale. C'est pourquoi j'ai accepté depuis cette année d'être épaulée d'une psychologue du centre de référence national Marfan. Au fond on croit être plus fort qu'on ne l'est réellement et cette aide m'a été vraiment bénéfique.  »

 As-tu mis en place des routines ou des réflexes de vie pour rendre plus fluide, plus agréable, ton quotidien, tes loisirs ? 

Ophélia : « Toute ma vie j'ai été dispensée de sport. C'était vraiment contre-indiqué pour les Marfans et les sports autorisés se comptaient sur les doigts d'une main car il nous faut, en toute circonstance, éviter de soumettre notre corps à de trop fortes contraintes. Les sports d’endurance sont toujours proscrits, sauf ceux pratiqués en mode loisirs, sans esprit de compétition. Les arts martiaux, le basket, le volley, la plongée, le ski, le tennis ne sont malheureusement pas fait pour nous ! 
Depuis peu, les professionnels de santé nous conseillent de faire du cardio ou du renforcement musculaire. La natation m'est autorisée comme le cyclisme et la marche.   
Sinon, avec toutes mes péripéties et suite à des problèmes rhumatologiques importants, j'ai dernièrement rééduqué mon corps au sein de l'Hôpital Cochin, entourée de kinés, d'ergothérapeutes, de médecins, etc. Durant cette rééducation, j'ai appris à muscler mon corps sans forcer pour autant, en épargnant mes articulations, tout en soulageant mon dos, mes chevilles … 
Mon ergothérapeute a quant à lui privilégié des exercices axés sur l'équilibre et m'a fait une liste de courses parfaite pour mon dos et  mes petits poignets : ouvre-bouteille et épluche légumes électriques, couteau et coussin ergonomique etc.
J'ai également des semelles podologiques pour améliorer ma posture et réduire mes douleurs, mais aussi une orthèse pour mon poignet que j'utilise si nécessaire. 
Concernant les sorties et loisirs, quand je vais au restaurant par exemple avec mes amis Marfans, outre le menu, nous privilégions celui qui aura des sièges confortables : à la chaise en bois, on préfère les banquettes rembourrées ! 
Même si ma vie est digne des montagnes russes, les sensations fortes comme les grands huit sont aussi à proscrire. En effet les accélérations des manèges sont souvent trop brutales et donc dangereuses pour mon petit cœur et pour mon dos. Je me cantonne à attraper les peluches avec les pinces, j'ai aussi besoin de garder mon âme d'enfant ! » (rires)

  Merci, Ophélia, sincèrement de ton partage d'expérience. Souhaites-tu ajouter quelque chose pour conclure ? 

Ophélia : « Pour avoir eu besoin de beaucoup de transfusions dans ma vie, il me semble important de rappeler qu'il est plus qu'utile de donner votre sang ! ... Merci ! » 

Association Marfans

L'association, créée en 1995, a pour principaux objectifs de soutenir et d’informer les familles touchées par la maladie.
www.assomarfans.fr

Le syndrome du spaghetti
de Marie Vareille

A travers ce roman, l'auteure, d'1m70, évoque le syndrome de Marfan dont elle est elle-même concernée.
Instagram de Marie :

Je suis désolée Maman !
de Catherine Couturier

L'auteure raconte  le chemin hors du commun qu’elle a parcouru aux côtés de sa fille Estelle.
https://www.editions-maia.com/livre/je-suis-desolee-maman/

Marfan dans mon bagage
d'Enzo Filippi
Dans cette autobiographie, l'auteur parle de son enfance et de sa vie d'adulte avec beaucoup d'humour et d'amour.
https://marfandansmonbagage.fr/